Δυστονίες

Με τον όρο δυστονία αποκαλούμε μία διαταραχή του μυικού τόνου η οποία χαρακτηρίζεται από: “Συγκεκριμένου κινητικού πρότυπου και κατεύθυνσης, εμμένουσες μυϊκές συσπάσεις, οι οποίες προκαλούν ανώμαλες, συχνά στροφικού χαρακτήρα στάσεις (θέσεις) ή επαναληπτικές κινήσεις” Οι επαναληπτικές αυτές κινήσεις συχνά λαμβάνουν χαρακτήρα τρόμου (τρεμούλας) και τότε μιλάμε για δυστονικό τρόμο.

Κατάταξη Δυστονιών:
Σε σχέση με την κατανομή της δυστονίας
- Εστιακές: πχ αυχενική (ραιβόκρανο), η κράμπα γραφέως και μουσικού, ο σπασμός των βλεφάρων, ή η σπασμωδική δυσφωνία.
- Τμηματική που αφορά ολόκληρα τμήματα του σώματος πχ όλο το πρόσωπο όπως το σύνδρομο Meige, ή αυχένα και κορμό σώματος.
- Πολυεστιακές που αφορούν περισσότερα από ένα τμήματα του σώματος τα οποία όμως δεν γειτονεύουν μεταξύ τους.
- Ημιδυστονία καταλαμβάνει τη μία πλευρά του σώματος
- Δυστονία που αφορά όλο το σώμα και ονομάζεται γενικευμένη

Σε σχέση με την ηλικία έναρξης
Πρώϊμης και Όψιμης έναρξης (μετα τα 25 έτη).

Σε σχέση με την αιτιολογία
- Πρωτοπαθείς (αμιγείς) στις οποίες υπάρχει γενετικό υπόστρωμα
- Eυτεροπαθείς όπου στην περίπτωση αυτή αποτελούν εκδήλωση ή σχετίζονται με άλλες διαταραχές.

Οι εστιακές δυστονίες είναι οι συχνότερες και τέτοιες είναι :
- Η δυτονία του αυχένα ή αυχενική αλλιώς σπαστικό ραιβόκρανο.
- Ο σπασμός των βλεφάρων ή βλεφαρόσπασμος.
- Η καταλαμβάνουσα προσωπο, στομα και σαγώνι.
- Δυστονία μέλους του σώματος (limb), όπως για παράδειγμα το χέρι στην περίπτωση της κράμπας του γραφέα.
- Η λαρυγγική δυστονία η οποία προκαλεί δυσχέρεια φώνησης.
- Κορμική (αxial dystonia)

Η αυχενική δυστονία είναι η πιό κοινή εστιακή δυστονία. Η κατεύθυνση απόκλισης της κεφαλής είναι συνήθως στροφή δεξιά ή αριστερά, κλίση προς τον ένα ώμο ή τον άλλο ή και κάμψη-έκταση προς τα κάτω ή πάνω αντίστοιχα. Στο 80% των αυχενικών δυστονιών το κεφάλι στρίβει αριστερά ή δεξιά (ραιβόκρανο). Συχνά υπάρχει πόνος και δυσκαμψία καθώς και ελαττωμένο εύρος κίνησης. Πολλοί ασθενείς με αυχενική δυστονία κάνουν κάποια χρήση τυπικών τεχνασμάτων τα οποία βοηθούν το κεφάλι να επανέρχεται τουλάχιστον σε κάποιο βαθμό στην κανονική του θέση και ονομάζονται geste antagoniste. Τέτοιο τέχνασμα είναι για παράδειγμα, η απλή επαφή του δείκτη του χεριού προς το οποίο στρέφεται το κεφάλι, στο σαγώνι. Τα τεχνάσματα αυτά συχνά βοηθούν και τον δυστονικό τρόμο, δηλαδή την ψευδορυθμική κίνηση του κεφαλιού δεξιά και αριστερά. Το ραιβόκρανο εμφανίζεται στους ενήλικες συνήθως την 4η-5η δεκαετία. Αρχικά είναι ηπιότερο, ή με τρόμο καφαλής (πχ “no-no tremor”). Ένα άλλο χαρακτηριστικό του είναι η πιθανή διάχυση και σε άλλες γειτονικές περιοχές. Σταθεροποίηση στα 5 χρόνια. Δεν έχουν επισημανθεί προδιαθεσικοί παράγοντες. Ποικίλης δριμύτητας και εικόνας (κλίμακες πχ . TWSTRS). Χρειάζεται να το διαφοροδιαγνώσουμε από την δευτεροπαθή δυστονία η οποία πιθανά να χρειάζεται επείγουσα νευρολογική εξέταση :

- Αφνίδια έναρξη (πχ χρήση νευροληπτικών φαρμάκων). br/>Δριμύς πόνος (εξάρθρωση σπονδύλου στον αυχένα)
- Ραγδαία εξέλιξη
- Καθηλωμένη θέση.
- Νήπια και Παιδιά (πχ συγγενές ραιβόκρανο).
- Άλλα συνυπάρχοντα νευρολογικά ευρήματα (Huntigton’s).

Ο «Καλοήθης Ιδιοπαθής» Βλεφαρόσπασμος (Bening Essential Blepharospasm-BEB) χαρακτηρίζεται από: Ακούσιο κλείσιμο των βλεφάρων. Είναι δε η συχνότερη κρανιακή και η δεύτερη εστιακή δυστονία μετά την αυχενική. Πλήτει τους ενήλικες την 6η δεκαετία. Εμφανίζει ύπουλη εισβολή με δυσαισθητικά ενοχλήματα βλεφάρων, ξηρότητα ή δακρύρροια, συνήθως ομότιμος άμφω. Αργότερα εκσεσημασμένοι βλεφαρισμοί (blinking) υπό έντονο φώς, μετά από προσήλωση του βλέματος, συναισθηματική πίεση, ή κόπωση. Εξαφανίζεται στον ύπνο. Συχνά επιφέρει σοβαρή αναπηρία. Οι ασθενείς επινοούν τεχνικές (tricks) ανακούφισης. Προσοχή στην θεραπεία με την τοξίνη της αλλαντίασης (Botox®, Disport®) ποιοί μύες μετέχουν στα tricks αυτά! Διότι αν τους ενέσουμε πιθανά να μην έχουμε το επιθυμητό αποτέλεσμα. Σπάνια ύφεση (<10% στα 5 χρόνια) πιθανή διάχυση (λοιπό κρανίο, αυχένα). Θα πρέπει να την διαφοροδιαγνώσουμε από την «απραξία βλεφάρων» (αδυναμία σύσπασης του ανελκτήρα του άνω βλεφάρου-Πάρκινσον κλπ) και δομικές βλάβες ΚΝΣ (βασικά γάγγλια και ανώτερο στέλεχος του εγκεφάλου).

Στοματογναθική (oromandibular) δυστονία και σύνδρομο. Meige. Αφορά στους μύες στόματος (κινήσεις χειλέων), σιαγώνος (άνοιγμα, σύσφιξη, απόκλισις) και γλώσσας (πρόπτωση, συστροφή), πιθανά συμμετοχή και φαρυγγικών μυών. Συχνά εμφανίζεται δυσαρθρία και υπερπαραγωγή σιέλου. Αργότερα σοβαρή διαταραχή της κροταφογναθικής άρθρωσης (πόνος) και της σταθερότητας των οδοντοστοιχιών. Συχνότητα εμφάνισης 2:1 γυναίκες/άνδρες. Σε συνδυασμό με βλεφαρόσπασμο αποτελεί την τμηματική κρανιακή δυστονία(σ. Meige). Εμφανίζεται σαν πρωτοπαθής και όψιμη (μετά από χρόνια χορήγηση ψυχοτρόπων φαρμάκων, με περιστοματικές κινήσεις εξωπυραμιδικά σημεία, πιθανά κλίση της κεφαλής προς τα πάνω και πίσω) Θα πρέπει και αυτή να διαφοροδιαγνωστεί από άλλες κρανιακές δυστονίες ή σύνδρομα που παρουσιάζουν εκτός των άλλων και κρανιακή δυστονία, όπως για παράδειγμα οι νόσοι Wilson’s και Huntigton’s.

Άλλες κρανιακές δυστονίες:
- Τριγμός οδόντων (κυρίως νυχτερινός)
- Οξείες δυστονική αντίδραση στα ψυχοτρόπα φάρμακα. )
- Νευροεκφύλιση με εναπόθεση σιδήρου τον εγκέφαλο.
- Νευροακανθοκυττάρωση μετα χορείας.
- Σαρδώνειος γέλως της νόσου του Wilson
- Ημίσπασμος προσώπου (τονική ή κλονική σύσπαση συχνά παροξυσμική). Κυρίως μονόπλευρα. Προσοχή για ανατομικές βλάβες ή συμπίεση του προσωπικού νεύρου (VII) από αγγείο. (Χρειάζεται ενδελεχής διερεύνηση).

Η δυστονία λάρυγγος περιλαμβάνει τις:
- Σπασμωδική δυσφωνία (προσαγωγής-απαγωγής φωνητικών χορδών)
- Τρόμος φωνής
- Δυστονία κατά την εισπνοή (προσαγωγή φωνητικών χορδών).

Είναι αναγκαία η λεπτομερής διερεύνηση συμπεριλαμβανομένων των δοκιμασιών φώνησης. Προσοχή για δευεροπαθή διαταραχή! (παραλύσεις φωνητικών χορδών, νευροεκφυλιστικά νοσήματα πχ ALS, MSA κλπ). Σε κάθε περίπτωση βοήθεια από εξειδικευμένο ΩΡΛ (ρινολαρυγγοσκόπιση) και λογοθεραπευτή.

Δυστονία εξαρτώμενη από το έργο που επιτελίται (task-specific)-Σπασμός (κράμπα) γραφέως ή μουσικού: Είναι αρκετά συχνή Συνήθως εμφανίζεται την 3η-4η δεκαετία της ζωής. Το χέρι και τα δάχτυλα παίρνουν διάφορες θέσεις με αποτέλεσμα ασύνηθες κράτημα του στυλό και συνεπώς πρόβλημα γραφής. Πιθανά και υπάρχει πόνος και να συνδυάζεται με τρόμο (τρεμούλα) γραφής. Συχνά εμπλέκονται και οι μύες του αντιβραχίου. (καμτήρες & κοινός εκτείνων τους δακτύλους). Αρχικά είναι διαλείπουσα. Μειονότητα των πασχόντων την εμφανίζουν και σε άλλες δραστηριότητες (πχ ξύρισμα). Σπάνια αυτόματη ύφεση. Στο 50% των περιπτώσεων η γραφή γίνεται ακατανόητη. Χρειάζεται προσεκτική διαγνωστική προσέγγιση γιατι και αυτή η μορφή δυστονίας πιθανά να αποτελεί δυτεροπαθή εκδήλωση γενικώτερου νευρολογικού νοσήματος.
Μία δυστονία εξαρτώμενη από το επιτελούμενο έργο είναι και η δυστονία ή κράμπα του μουσικού. Στους κιθαριστές και πιανίστες αφορά το χέρι ενώ στους μουσικούς πνευστών οργάνων τα χείλη και τα μάγουλα. Παρουσιάζεται όταν ο μουσικός εκτελεί με το οργανό του ένα μουσικό κομμάτι και μάλιστα όχι από την αρχή του κομματιού. Για παράδειγμα στην περίπτωση του κιθαριστή κάποιοι από τους μύς συγκεκριμένων πάντα δακτύλων συσπόνται και δεν επιτρέπουν την εκτέλεση του κομματιού. Η διαταραχή αυτή συχνά συμβαίνει όταν ο μουσικός προσπαθεί να βελτιώσει την τεχνική του, αλλάζοντας τρόπο παιξίματος.

Θεραπεία των δυστονιών.
- Οι δυστονίες οι εξαρτώμενες από το έργο όπως η κράμπα γραφέως και μουσικού αντιμετωπίζονται με επιτυχία με ειδικές τεχνικές επανεκπαίδευσης του χεριού με ταυτόχρονη κεντρική, σε επίπεδο δηλαδή εγκεφάλου, τροποποίηση του «λανθασμένου» κινητικού προγράμματος το οποίο «αντιστέκεται-εμποδίζει» την ολοκήρωση του έργου με την εμφάνιση της δυστονίας.
- Αρκετές μορφές δυστονίας μπορεί να βοηθηθούν με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.
- Τμηματικές και γενικευμένες δυστονίες αντιμετωπίζονται με την βοήθεια επεμβατικών τεχνικών. Μία τέτοια τεχνική που αφορά στον εγκέφαλο είναι η εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση ή Deep Brain Stimulation. Πολλες γενικευμένες και τμηματικές δυστονίες απαντούν εντυπωσιακά στην επεμβατική αυτή τεχνική.
- Οι Δυστονίες και η αλλαντική τοξίνη (Botox®, Disport®)
Τέλος δυστονίες όπως οι παρακάτω αντιμετωπίζονται με επιτυχία και με ένεση Botox® ή Disport® χρησιμοποιόντας βεβαίως την κατάλληλη τεχνική συχνά με ηλεκτροφυσιολογική (ηλεκτρομυογράφημα) καθοδήγηση:
- Βλεφαρόσπασμος
Στοματογναθική (Oromandibular)
- Ημίσπασμος προσώπου
- Λαρυγγική
- Τμηματική Κρανιακή (Meige syndrome)
- Αυχενική (ραιβόκρανο)

Ο μηχανισμός δράσης αλλαντικής τοξίνης περιλαμβάνει τα κάτωθι:
- Χημική απονεύρωση νευρομυικής σύναψης με συνέπεια την χαλάρωση του σε σύσπαση μυός.
- Επίδραση στην λειτουργία της μυικής ατράκτου (μικροσκοπικό όργανο το οποίο ρυθμίζει τον μυικό τόνο)
- Πιθανόν αναλγητική δράση (τροποποίηση της ουσίας Ρ η οποία σχετίζεται με τον πόνο)
- Αισθητική κεντρική νευροτροποποίηση (αναλγησία σε κεντρικό επίπεδο

Ενδεικτική Βιβλιογραφία:
[1]. Simpson DM, Blitzer A, Brashear A et al. Assessment: Botulinum neurotoxin for the treatment of movement disorders (an evidence-based review): Report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2008;70:1699–1706
[2]. Hallet M, Evinger C, Jankovic J, Stacy M. Update on blepharospasm: Report from BEBRF International Workshop. Neurology 2008;71:1275-1282
[3]. Albanese A, and Lalli S. Is this Dystonia? Mov Disorders 2009:(24)12:1725–1731
[4]. Warner TT and Bressman S. Clinical diagnosis and management of dystonia. 2007 Informa, UK